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  本商讨对卵巢癌患者胚系突变、IHC 和 肿瘤 NGS 数据实行了全体回首,识别了精准调节的候选者,此中一一面患 者领受了★配合调节泛生 子基因检测正途吗。

  本商讨=评估了卵巢癌患者精准调节合联=基因变异和免疫组化 (IHC)特性,侦察了确凿全邦精准调节△的操=纵及结果。回首了 2015 年 1 月至 2021 年 5 月时代正在韩邦延世大学 Sever an★ce 病院诊断为卵巢癌 并领受肿瘤下一代测序(NGS)的患者。另外,获取了胚系突变数据,以及 错配修○复缺 陷(△M★ MR○d■)、步骤性仙逝配体 1(PD-L◁1)外达和 人外皮发展因子受体 2(HER2)外达 IHC 数据。评估了配合疗法■的运用▽★及 临床下 场。正在领受肿瘤 NGS◁ 的 ▽512 例患者中,403 例领受了胚系 panel 检测。正在 同时领受 两项检测的患□者中,肿瘤 NGS 识别了 39 例(9。7%)BRCA 突变患者 和 16 例(4。0% )其他同源重组修复(HRR)合联基因突变患者,这些突变正在胚系检测中未发明。单核苷酸变异最常睹于 T P53(△82。2%)、ARID1A(10。4%)            基因检■测众少 钱一次    、PIK3CA(9。7%)和KRAS(8。4%)基 因□检测众少钱一次。正在 122 例患者中□张望到◁拷贝数变异。3。2% 的患者 MMRd,10。1% 的患者 PD -L1 高外达,6。5% 的患者 HER○◁2 过外达。75 例患者(14。6%)基★于 BRCA 突变,11 例患者(2。1%)基于其他 H★RR 合联基因突变,领受了聚(ADP-核糖)纠合酶(PARP )压制…剂调节。6例(1。2%■)MM Rd 患者领受了免疫调节。成纤维细胞发展因子受体(FGFR)叶酸个别化用药基因检测< /strong>、叶酸受体 α(FRα)、RAS 和 PI■K3CA 的其他配合调节。本商讨对卵巢癌患者胚系突变、IHC 和肿瘤 NGS 数据实行了全体回首叶酸个别化用药基因检测,识别了精准调节的候选者,此中一 一 面患 者 领★受了配合调 节。

  卵巢癌□是最致命的妇科恶 性肿 瘤。大家半患者(61%)诊断时发作远方转动,尽量最初对化疗敏锐,但最终对后续 调★节形成耐药。卵巢癌的临床特性席卷遍及的TP53突变基因检测众少钱一次=,基因组高度不稳固性,普遍的拷贝数变异 (C NV★△),以及高比例=的同源重组缺陷(HRD)患者。另外,高级 ■▽ 别○浆△■液性癌是 最常睹的 亚 ○型,尽量…差别 种族之间 存正在分歧。

  正在过去十年中,物色了基△于下一代测序(NGS) 和免疫组化(IHC)生物记号物,以更好地剖析导致对换节(席卷靶向调节)差别响应的○基因组和其他生物学分歧。然而,正在平素临床中,除了2018年美邦食物药品监=视管制局■ (FDA)准许聚(○ADP-核糖=)纠合酶(=PARP△)压制剂用于卵巢癌患=者一线支持调△节外,卵巢癌○○▽的调节正 在过去20年中△没有调换。

  尽 量商○讨与实质调 节之 间存正在分歧,但既往商讨推举肿瘤测序。比方,NGS或者 有助于识别胚系BRCA突变以外的其他HRD合联基因致 病性突变的患者。另外,对肿瘤样本实行IHC领会或者有助 于识别免疫调节和抗体-药物偶联 物获益患者。为了告竣个别化调节,商讨了差 别种族卵巢癌患者的分子图 谱。然而,数据源泉于运用差别测序平台的差别机构或不供 给患者实质调节新闻▽的大型数 据库。目前尚不确定基 于NGS或IHC领会的靶向生物记号物是否 会转化为患者领受此类调节并形成主动结果。以是,咱们回首了单中央领受肿瘤N=GS ◁的卵巢癌患者,搜集了注意的临床原料凯发k8国际泛生子基因检测正规吗基因检测多少钱一次叶酸个体化用药基因检测,体现◁确凿全 邦配合调 节情形。

  512例患者领受了肿瘤NGS,大家半患者诊断为高级别浆液性癌(73。4%),处于晚期(88。9% )泛生子基 因 检测正途吗<△/st rong>。483 例患者有注意○的基因◁变异新闻,席卷单核苷酸变异▽(△SN V)、CNV 和调和,可实行进一步领会。此中,454例(94。0%)患者检出SNV,122例(25。3%)患者检出CNV,16例患者(3。3%)检出调和。图 1A○ 闪○现了 全体□=基因 图                     泛生子基因检测★…正途吗< /st= r □=on △g>。